Le syndrome que vous étudiez présentement
associe principalement des signes oculaires à un syndrome de Pierre Robin plus
ou moins complet ainsi qu'à des problèmes osseux. Des problèmes
d'audition peuvent également apparaître fréquemment.
L'expressivité de ce syndrome est
très variable et son évolution apparaît imprévisible. Les traitements
sont propres à chaque cas. Il s'agit d'une mutation du collagène de
transmission autosomique dominante. Le taux de fréquence est
approximativement de 1 pour 10,000 naissances.