L'étiologie de ce syndrome est
incertaine mais il s'agirait principalement d'un syndrome autosomique dominant
à pénétrance variable. Un
enfant peut être atteint de ce syndrome si un de ses parents ou ses
deux parents sont porteurs du syndrome. Une mutation génétique aléatoire au
cours du développement foetal peut également en être la cause.
Le taux de fréquence est approximativement
de 1 pour 10,000 naissances.
Portez une attention toute
particulière aux os du visage. Attardez-vous également aux oreilles et aux
yeux qui présentent des malformations importantes.