Les personnes atteintes de ce syndrome présentent en général
une anomalie au niveau du développement de la mandibule avant la 9ième
semaine de gestation , et une malformation au niveau du
palais et de la langue. Elles peuvent également souffrir de difficultés
respiratoires . Ces difficultés
respiratoires proviennent du fait que la langue obstrue les voies aériennes supérieures.
On peut rencontrer différents degrés de
sévérité de ce syndrome. Les personnes atteintes nécessitent des soins particuliers durant les premiers jours et
semaines de vie. Tout d'abord il faut une plaque palatine, dont le but n'est pas
seulement de simuler un palais normal, mais encore d'empêcher l'obstruction des
voies aériennes supérieures par la langue et, ainsi, de permettre une
respiration normale. Cette plaque sera particulièrement longue dans sa partie
postérieure, afin de forcer la langue dans une position plus antérieure. Dès
que l'enfant se sera habitué à cette nouvelle position de sa langue, les
difficultés respiratoires disparaîtront, même si la plaque n'est plus portée.
Ce syndrome a des étiologies multiples.