Ce syndrome extrêmement rare est caractérisé
par une paralysie faciale (une diplégie faciale associée à une
paralysie de la latéroversion). Les personnes atteintes de ce syndrome ne
peuvent ni sourire, ni froncer les sourcils, souvent elles ne peuvent pas
cligner des yeux ni les bouger d'un côté ou de l'autre.
Deux nerfs importants,
le 6e et le 7e nerfs crâniens ne sont pas totalement développés, provoquant
une paralysie des muscles des yeux et du visage. Les mouvements et expressions
du visage, les clignements et mouvements latéraux des yeux sont contrôlés par
ces nerfs. D'autres nerfs peuvent également
être touchés.
Dans
certains cas, ce syndrome est associé également à de problèmes physiques en
d'autres parties du corps.
Bien que les enfants
atteints de ce syndrome se traînent à quatre pattes et marchent plus tard, ils
rattrapent généralement leur retard .Une thérapie aide souvent à régler les
problèmes d'élocution mais ces derniers peuvent persister à cause de
l'aptitude limitée de la langue et des lèvres. Quand les enfants grandissent,
l'absence d'expression du visage et l'incapacité à sourire deviennent les
symptômes visibles dominants. Ce syndrome est quelquefois accompagné du
Syndrome de Pierre Robin et de l'anomalie de Poland.