Le syndrome que vous étudiez
présentement, appelé aussi dysostose craniofaciale, se classe parmi les anomalies craniofaciales
acquises génétiquement . C'est le cas le plus fréquemment
rencontré parmi ce type d'anomalie.
L'hérédité
à transmission autosomique dominante serait l'hypothèse la plus probable de la
cause de ce symptôme. Le taux de fréquence est approximativement
de 1 pour 125,000 naissances.
Il se caractérise par des malformations
spécifiques se situant principalement au niveau du crâne, du visage et des
yeux. Le nez présente le plus souvent une forme particulière.
Les troubles de la vue et de l'audition (cécité et hypoacousie) sont
fréquents.
Ce syndrome est souvent confondu avec le cas 1 étudié précédemment. La
différence principale entre les 2 syndromes se situe au niveau de
l'atteinte des extrémités.
Ce syndrome est associé
fréquemment à
une déficience mentale qui peut être de légère à moyenne.
Le traitement est complexe et met en
jeu plusieurs aspects. Il est essentiellement symptomatique. Dans les premiers mois de vie, une craniotomie
(intervention chirurgicale du crâne) précoce peut atténuer la condition des
personnes atteintes. La chirurgie esthétique peut être indiquée pour
amoindrir les malformations faciales.