Le syndrome que vous étudiez
présentement est un des désordres génétiques les plus communs chez les
êtres humains. Il est causé par la microdélétion d'une petite
portion du chromosome 22.
Il peut inclure une cardiopathie
cono-troncale, une aplasie ou une hypoplasie du thymus et des glandes
parathyroïdes, une anomalie du palais, et un syndrome dysmorphique
particulier du visage. De nombreuses autres anomalies associées ont
été décrites. Il y a généralement atteinte évolutive au niveau
psychomoteur. Le risque de retard d'acquisition des apprentissages se
situe autour de 50%.
Portez donc une attention
particulières aux parties anatomiques suivantes : visage, nez,
oreilles, palais et membres.