Le syndrome que vous étudiez présentement est
extrêmement rare et se classe parmi les anomalies craniofaciales acquises
génétiquement. Ce syndrome est
une affection génétique de transmission autosomique dominante. mais la plupart
des cas sont sporadiques. Le taux de fréquence est approximativement
de 1 pour 100,000 à 160,000 naissances. Il peut être transmis d'un
parent qui est lui-même atteint de ce syndrome ou peut apparaître
spontanément, sans histoire familiale. Un parent atteint de ce syndrome a
50% de chance de transmettre cette condition à son enfant.
Il se caractérise très
fréquemment par une malformation spécifique au niveau de la forme et de la
symétrie du crâne ainsi que par des malformations au niveau du visage, des mains
et des pieds. D'autres malformations occasionnelles au niveau du nez,
des yeux, des oreilles et/ou de la bouche peuvent être présentes.
Ce syndrome est associé à des degrés divers à
une déficience mentale. Cependant certains enfants peuvent présenter une
intelligence normale.
Le pronostic dépend de la sévérité de la
condition pour chaque enfant.