Glossaire

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A Amblyopie vision brouillée dûe à des causes variables. Ankyloglossie limitation du mouvement de la langue. Anomalies du crâne le crâne peut présenter des anomalies au niveau de la grosseur (ex. : microcéphalie, microencéphalie, macrocéphalie, macroencéphalie, hydrocéphalie, holoprosencéphalie, encéphalocèle...) ou au niveau de la forme et/ou de la symétrie (ex. : craniosynostoses). Anophtalmie absence de l'appareil oculaire. Anotie absence du pavillon de l'oreille. Antimongoloïde obliquité de la fente palpébrale dont le canthus latéral (externe) est positionné inférieurement à la normale. Antimongoloïde s'oppose à mongoloïde. Articulé croisé positionnement lingual d'une ou plusieurs dents ou même de tout le maxillaire. Il peut être unilatéral, bilatéral ou complet. Atrésie sous-développement sévère d'une ouverture ou passage résultant d'une fermeture pathologique. Occlusion complète ou incomplète, congénitale ou acquise d'un orifice. Autosome chez l'être humain, il existe 46 chromosomes, dont 44 chromosomes autosomes. La caractéristique de ceux-ci est de transmettre des caractères héréditaires qui ne sont pas liés au sexe. Les 44 chromosomes autosomes forment 22 paires de chromosomes identiques 2 à 2. Un seul gène anormal sur l'un des chromosomes autosomes provenant d'un des parents peut causer une anomalie chez l'enfant. On parle d'anomalie à caractère autosomal dominant.

B Béance espace interdentaire présent alors que l'occlusion est en intercuspidation maximale. Il y a absence de contact dentaire. Blépharoptose chute de la paupière supérieure. Brachycéphalie diminution du diamètre antéro-postérieur du crâne associée à une augmentation du diamètre bi-pariétal. Déformation crânienne témoignant souvent d'une craniosynostose des deux sutures coronales. Brachydactylie diminution de la longueur des doigts. Parmi les autres anomalies affectant les extrémités, on note la clinodactylie, l'ectrodactylie et la syndactylie.

C Canthus le coin de la fente de l'oeil. Le canthus interne se situe centralement (du côté du nez) et le canthus externe se situe latéralement (du côté de l'oreille). Caryotype ensemble des chromosomes d'un individu arrangés systématiquement à partir de "photomicrographies" du noyau d'une seule cellule. Le caryotype humain comprend 46 chromosomes donc 23 paires de chromosomes, classés en autosomes, paires de chromosomes identiques (7 groupes sont distingués chez l'homme notés de A à G) et gonosomes (chromosomes sexuels X et Y). Cette présentation ordonnée des chromosomes d'un individu permet de détecter des anomalies visibles au microscope comme les aneuploïdies (présence d'un chromosome surnuméraire cf. trisomie 21) ou la délétion d'une partie d'un chromosome. Choanes orifices postérieurs des fosses nasales par lesquels elles communiquent avec le nasopharynx. Clinodactylie courbure latérale anormale des doigts ou des orteils . Parmi les autres anomalies affectant les extrémités, on note la brachydactylie, l'ectrodactylie et la syndactylie. Colobome fissure affectant l'oeil qui peut impliquer l'iris, la choroide , la rétine ou la paupière. Congénital présent à la naissance. Il n'y a pas de connotation à une cause génétique. Craniosynostose anomalie de la forme et/ou de la symétrie du crâne. Cette anomalie est dûe à une fusion prématurée d'une ou de plusieurs sutures du crâne provoquant une déformation craniofaciale. Synonyme, craniostonose. La déformation varie selon le type de sutures impliquées dans la fusion. La brachycéphalie, la scaphocéphalie, la trigonocéphalie, la plagiocéphalie, la turricéphalie et la déformation connue sous le nom de crâne en forme de trèfle sont toutes des craniosynostoses.

D Délétion modification qui se manifeste par la perte, l'absence d'un segment de chromosome, entraînant des malformations. Dermoïde épibulbaire lésion congénitale non kystique à structure dermoïde, siégeant sur une muqueuse, le plus souvent sur la conjonctive, quelquefois sur la muqueuse buccale ou la muqueuse des voies urinaires. Dextrocardie présence du coeur dans l'hémothorax droit (diverses malpositions du coeur). Distocclusion malocclusion dentaire où la cuspide mésiobuccale de la première molaire supérieure est antérieure au sillon de la première molaire inférieure. Souvent associée à une discordance entre la croissance squelettique des deux maxillaires où le maxillaire inférieur est plus rétrusif ou hypoplasique. Le profil est donc souvent convexe. Dysplasie développement anormal de tissus, d'organes ou de parties anatomiques survenant avant la naissance et entrainant des malformations.

E Ectrodactylie absence congénitale d'un ou de plusieurs doigts ou orteils. Parmi les autres anomalies affectant les extrémités, on note la brachydactylie, la clinodactylie et la syndactylie Encéphalocèle herniation d'un sac méningé contenant du liquide céphalorachidien et du tissu nerveux encéphalique habituellement malformatif.. Epicanthus replis semi-lunaire que forme parfois la peau au devant de l'angle interne de l'oeil. L'épicanthus est communément retrouvé dans la population asiatique et comme une caractéristique dans certaines pathologies (ex. trisomie 21). Esotropie strabisme convergent. Esotropie s'oppose à exotropie. Exophtalmie proptose oculaire secondaire à un contenu intraorbitaire augmenté c'est-à-dire à une protrusion (sortie) unilatérale ou bilatérale du globe oculaire hors de l’orbite. Synonyme, proptose oculaire. Exorbitisme proptose oculaire secondaire à une cavité orbitaire trop petite. Exotropie strabisme vers l'extérieur ou divergent. Exotropie s'oppose à esotropie (ésotropie)

F Fente palpébrale fente de l'oeil formée par les paupières inférieure et supérieure. Fissure sous-muqueuse fissure des muscles du palais à des degrés variables se produisant sous la membrane muqueuse qui elle, est intacte. On retrouve généralement une luette bifide, la séparation des fibres musculaires se traduisant par une ligne bleutée au centre (diastème musculaire) et un "V" traduisant la présence d'une encoche osseuse postérieure lors de la palpation du palais dur. N.B. la résonance nasale n'est pas toujours affectée par une fissure sous-muqueuse. Fissure sous-muqueuse occult fissure sous-muqueuse qui n'est pas détectable par l'examen oral dû à l'absence des stigmates typiqement associés aux fissures sous-muqueuses. Fistule (pertuit)??? faisant communiquer un orifice ou une cavité (cutané ou autre) à un autre. Forme ogivale forme spécifique du palais

G Génotype le makeup génétique d'un individu. Patrimoine génétique d'un individu dépendant des gènes hérités par ses parents. Glossoptose déplacement vers le bas de la langue. Refoulement en arrière de la base de la langue pouvant provoquer une obstruction respiratoire. Gonosomes chez l'être humain, il existe 46 chromosomes, dont 2 chromosomes gonosomes ou sexuels. On retrouve des chromosomes X et Y qu sont à l'origine de la détermination du sexe. Les femmes ont 2 chromosomes X. Les hommes ont un chromosomes X, associé à un chromosome Y.

H Hamartomes malformation due à une anomalie du développement avant la naissance. Il se signale au microscope par la présence dans l'organe d'une petite zone contenant des tissus qui ont par eux-même un aspect normal mais qui sont disposés et associés de manière anarchique, ce qui leur enlève tout rôle fonctionnel. Hémiplégie paralysie frappant une moitié du corps. Hémivertèbre anomalie congénitale de la colonne vertébrale où seulement une moitié du corps vertébral est présent, causant ainsi une déformation. Héréditaire qui est transmis des parents aux descendants. Hernie inguinale protrusion de l'intestin à travers la paroi musculaire de l'abdomen en suivant le trajet du canal inguinal. Hirsutisme pilosité corporelle et faciale excessive. Terme souvent attribué aux femmes. On parle aussi de virilisme ou de virilisme pilaire. Holoprosencéphalie anomalie du cerveau, ce dernier n'étant constitué que d'un seul hémisphère. Hydrocéphalie augmentation du liquide céphalorachidien (par augmentation de production ou diminution de résorption) pouvant provoquer une dilation ventriculaire cérébrale et une hypertension intracranienne. Hyperplasique relatif à l'hyperplasie ou développement exagéré d'un tissu ou d'un organe résultant d'un accroissement du nombre de cellules. Hypertélorisme distance accrue entre les yeux. L'hypertélorisme s'oppose à l'hypotélorisme. Hypertrophie surcroissance d'un tissu ou d'un organe habituellement due à une augmentation de la grosseur d'une cellule plutôt qu'à une augmentation du nombre de cellules. Hypodontie nombre de dents inférieur a ce qu'on s'attend. Absence d'un certain nombre de dents. Hypoplasie développement insuffisant (incomplet ou sous-développement) d'un tissus ou d'un organe. Hypotélorisme distance réduite entre les yeux. L'hypotélorisme s'oppose à l'hypertélorisme.

L Lambeau pharyngé procédure chirurgicale pour améliorer la fermeture du mécanisme vélo-pharyngé. Lambeau musculo-muqueux placé chirurgicalement entre le palais mou et le rhino-pharynx pour diminuer l'espace au niveau de ce sphincter et donc aider à sa fermeture. Cela permet d'améliorer la résonance nasale de la personne. Langue géographique

M Macrocéphalie anomalie au niveau de la grosseur du crâne. Voute cranienne anormalement large qui peut être constitutionnelle ou pathologique. Peut être reliée à une croissance excessive des os du crâne. Macroencéphalie tête anormalement large en relation avec un cerveau anormalement gros. Macroglossie langue anormalement large, entrainant parfois la procidence de cet organe hors de la bouche. Macroglossie s'oppose à microglossie. Macrostomie fissure commissurale unilatérale ou bilatérale augmentant considérablement la fente de la bouche. Malaire les deux os malaires (ou zygomatiques) sont des os pairs, situés de chaque côté de la face, qui constituent les pommettes. Malocclusion problème de l'occlusion des mâchoires. La position des dents entraîne une relation différente entre les dents de la mâchoire du haut et du bas. Les occlusions se classifient de la façon suivante : classe I : neutrocclusion (occlusion normale) classe II : distocclusion classe III : mésiocclusion Mandibulaire relatif à la mandibule, ou maxillaire inférieur. Os impair qui porte les dents de la mâchoire inférieure. C'est le seul os mobile de la face. Il s'articule avec les temporaux. Maxillaire relatif aux deux os maxillaires de la face qui portent les dents de la mâchoire supérieure. Mésiocclusion malocclusion dentaire où la cuspide mésiobuccale de la première molaire supérieure est postérieure au sillon buccal de la première molaire mandibulaire. Souvent associée à une discordance entre la croissance des deux maxillaires où il existe soit une hypoplasie du maxillaire supérieur ou une hyperplasie du maxillaire inférieur ou une combinaison des deux). Le profil est souvent concave. Microcéphalie anomalie au niveau de la grosseur du crâne. Crâne anormalement petit dû soit à une craniosynostose, soit à un arrêt de développement. La microcéphalie est une cause fréquente du retard mental et est souvent d'ordre génétique. Microencéphalie petitesse anormale du cerveau. Microglossie langue anormalement petite. Microglossie s'oppose à macroglossie. Micrognatie développement incomplet de la mandibule, soit congénital (arrêt de développement), soit acquis. Microphtalmie un oeil ou les deux yeux anormalement petits. Anomalie congénitale. Microsomie petitesse du corps qui a conservé ses proportions harmonieuses et qui présente, à son échelle, un développement ostéomusculaire et génital normal. Microstomie petitesse congénitale de l'orifice buccal. Microtie hypoplasie auriculaire. Mongoloïde obliquité de la fente palpébrale dont le canthus latéral est positionné supérieurement à la normale. Mongoloïde s'oppose à antimongoloïde.

N Nystagmus mouvements oscillatoires et quelquefois rotatoires du globe occulaire. Mouvements involontaires, saccadés.

O Oligodactylie nombre de doigts ou orteils inférieur à 5. Ostéotomie toute section osseuse partielle ou complète.

P Paraplégie paralysie des deux membres supérieurs ou des deux membres inférieurs. Parésie paralysie légère consistant dans l'affaiblissement de la contractibilité. Pénétrance réfère à la fréquence à laquelle le phénotype est exprimé parmi tous les individus possédant ce gène. Phénotype les diverses anomalies qui sont identifiées comme associées à un syndrome particulier. Ensemble des caractères individuels correspondant à une réalisation du génotype, déterminée par l'action de facteurs du milieu au cours du développement de l'organisme. Les caractères incluent les anomalies physiques et aussi les anomalies comportementales (déficience intellectuelle, problème de langage, problème d'apprentissage). Philtrum zone de la lèvre supérieure dessinant une petite dépression située juste en dessous de la cloison séparant les deux narines. Le philtrum est plus ou moins long suivant les individus, et parfois apparaît modifié dans certaines malformations de la face (fente labiopalatine, pour la plus connue d’entre elles). Plagiocéphalie déformation de la voute cranienne dont l'aspect asymétrique peut être secondaire à un problème déformationnel (ex. torticolis congénital) ou synostotique (craniosynostose : ex. unicoronale ou unilambdoïde). Polydactylie doigts ou orteils surnuméraires. Profil concave Profil convexe Prognathisme disposition générale de la face telle que, vue de profil, l'une des mâchoires ou les deux mâchoires semblent projetées en avant de la ligne verticale abaissée de la racine du nez. Prognathisme s'oppose à rétrognathisme. Prominauris oreilles écartées. Proptose contenu orbitaire saillant du contenant orbitaire qui peut être secondaire à un contenant trop petit (ex. exorbitisme) ou à un contenu augmenté (ex. exophtalmie). Ptose chute de la paupière supérieure.

R Rameau mandibulaire extrémité ascendante de la mandibule. Rétrognathisme déformation de la mâchoire qui, vue de profil, paraît rejetée en arrière. Rétrognathisme s'oppose à prognathisme.

S Scaphocéphalie déformation de la voute crânienne où il existe une augmentation du diamètre antéro- postérieur et une diminution du diamètre bipariétal. Elle peut être d'origine déformationnelle ou synostotique (craniosynostose de la suture sagitale). Séquence occurence de multiples anomalies chez un individu. Une des anomalies à engendrer le développement de toutes les autres anomalies. Staphylorraphie variété d'intervention chirurgicale utilisée dans le traitement d'une division palatine et consistant à suturer les deux hémivoiles. Sténose rétrécissement d'un canal ou d'une ouverture. Diminution permanente du calibre d'un orifice ou d'un conduit du corps avec altération de la paroi. Strabisme synonyme : hétérotropie. défaut de convergence des deux axes visuels vers le point fixé, le sujet ne regardant qu'avec un seul oeil, presque toujours le même. Si divergent déviation en dehors ou exotropie ; si convergent déviation en dedans ou esotropie (ésotropie). Syncinésie contractions coordonnées et involontaires apparaissant dans un groupe de muscles à l'occasion de mouvements volontaires ou réflexes d'un autre groupe musculaire. Syndactylie malformation héréditaire transmise de façon autosomique dominante (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie), et se caractérisant par la soudure des doigts entre eux, la soudure des plans superficiels (doigts palmés) mais également des phalanges osseuses dans leur totalité (plus rare). Parmi les autres anomalies affectant les extrémités, on note la brachydactylie, la clinodactylie et l'ectrodactylie. Syndrome présence de multiples anomalies chez un individu et dont la cause primaire de ces anomalies est la même. Tous les dictionnaires ne sont pas en accord ; certains disent origines diverses.

T Trigonocéphalie déformation de la voute crânienne ayant un aspect triangulaire à sommet antérieur. Elle est fréquemment due à la fermeture prématurée (craniosynostose) de la suture métopique.

V Variabilité d'expression Deux individus ayant hérité du même gène mutant peuvent démontrer des degrés différents quant à la sévérité du syndrome. Qualité du gène capable de se manifester par des modalités variables quantitativement. Ex. Pour un syndrome possédant trois symptômes, un individu ayant ce gène pourra ne démontrer que deux des caractéristiques alors qu'une autre personne démontrera les trois. L'expressivité de ce gène est donc variable. Viscéromégatie viscères de grande taille.

W Web neck cou palmé (pterigumcoli).